El síndrome de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia (IFAP) es un trastorno genético raro, con una prevalencia de menos de un caso por cada millón de habitantes. A nivel mundial, solo se han reportado catorce casos diagnosticados y estudiados. El pequeño Luca Sánchez, de Denia (2023), es el único caso de IFAP diagnosticado en España.
Luca, junto a sus padres Cristina y Rober, en un parque infantil de Denia.
Los Primeros Signos y la Búsqueda de un Diagnóstico
Desde su nacimiento, los padres de Luca, Cristina y Roberto, notaron que algo no iba bien. El niño dormía 16 horas diarias y, antes de cumplir un año, le extirparon un riñón hipofuncionante. A esto se sumó la alopecia, la sequedad y descamación de la piel, y una fotosensibilidad ocular extrema.
A pesar de peregrinar por diversas consultas y especialistas, no lograban obtener un diagnóstico claro ni un tratamiento efectivo. Cada médico ofrecía una explicación diferente, pero ninguna terminaba de convencer a los padres.
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El Encuentro con el Dermatólogo Javier Melgosa
En esta búsqueda, la familia de Luca llegó a la consulta del dermatólogo abulense Javier Melgosa. "El paciente llegó derivado de un oftalmólogo, con una fotofobia importante", recuerda el Dr. Melgosa sobre el primer contacto con el bebé en el Hospital de la Salud de Valencia.
«Investigué el caso y pedí un estudio genético para confirmar mis sospechas», explica el doctor Melgosa Ramos cómo llegó a un diagnóstico que puso nombre a la enfermedad de Luca: el síndrome de IFAP, que además por primera vez se diagnosticaba en nuestro país.
«Para nosotros Javier es un héroe», asegura Roberto Sánchez, el padre de Luca al hablar del médico abulense que gracias a su empeño consiguió averiguar cuál era el mal de su hijo. «Fuimos en julio y se implicó muchísimo, nos pidió hacerle fotos porque dijo que quería estudiar el caso en casa. Y en agosto nos llamó para decirnos que creía que ya sabía lo que le pasaba a Luca», recuerda Roberto unas sospechas que luego se confirmaron con el estudio genético que el doctor Melgosa pidió realizar al pequeño.
«Es importante no darse por vencido porque la falta de diagnóstico genera mucha incertidumbre y angustia», reconoce este dermatólogo abulense para explicar por qué se tomó como algo casi personal el caso de Luca sabiendo, además, que los padres del pequeño llevaban meses con la preocupación de «no saber qué es lo que tenía el niño».
El Diagnóstico y sus Implicaciones
Para Melgosa Ramos, lo más satisfactorio de este diagnóstico es haber contribuido a «quitar la incertidumbre» a los padres de Luca, a pesar de que la enfermedad no tiene cura. Sin embargo, el haber podido nombrar la sintomatología del niño ha contribuido a que su estado de salud mejore.
Uno de los principales riesgos de este síndrome es que puede causar complicaciones oculares graves, como ulceración de la córnea, que incluso pueden ocasionar ceguera. De hecho, poco antes del diagnóstico, Luca ya presentaba opacidad corneal.
La Importancia de la Protección Ocular
El diagnóstico permitió a médicos y familia comprender la importancia de proteger los ojos de Luca de la luz. Desde entonces, el niño usa gafas especiales fabricadas a medida en Holanda. Estas gafas, que se ajustan completamente a su rostro, impiden que la luz del sol dañe sus ojos, mejorando sustancialmente su calidad de vida.
Luca con sus gafas especiales.
Sin embargo, la empresa fabricante de estas gafas anunció su cierre por falta de financiación. Ahora, los padres de Luca buscan otra empresa que pueda fabricar las gafas que el niño necesitará a medida que crezca.
Dermadenia: Un Centro de Referencia
Dermadenia, ubicada en Dénia, se destaca como una clínica de referencia en dermatología y medicina estética. La clínica cuenta con un equipo de expertos altamente cualificados, incluyendo al Dr. Javier Melgosa, y utiliza la tecnología más avanzada para ofrecer tratamientos de primer nivel.
Dermadenia ofrece una amplia gama de servicios especializados, entre los que puedes encontrar:
- Dermatología
- Cirugía plástica
- Tratamiento láser
- Medicina estética
- Tricología y trasplante capilar
El equipo de Dermadenia está compuesto por expertos altamente cualificados:
- Dra. Carmen Terencio. Jefa del servicio de dermatología.
- Dra Ana Muñoz. Médico estético.
- Dr. Javier Melgosa. Dermatólogo y tricólogo.
- Dr. Juan Monte. Dermatología Médico - Quirúrgica y Estética.
- Dra. Joana Cruañes. Dermatología Médico - Quirúrgica y Estética.
- Dr. Manuel Moragón. Dermatólogo.
- Dra. María José Santana Maján. Cirujía Plástica - Medicina Estética.
- Dr. Javier Casado. Cirujano capilar.
Juntos, ofrecen un cuidado integral y especializado, utilizando técnicas especializadas y tecnología avanzada para lograr resultados excepcionales.
Iniciativas Solidarias y Apoyo a la Investigación
Con el objetivo de dar visibilidad a su caso y ayudar a otras familias en situaciones similares, los padres de Luca crearon un perfil en redes sociales. A raíz de esto, han surgido numerosas iniciativas solidarias para contribuir a mejorar la vida del pequeño y apoyar la investigación de esta enfermedad.
La Universidad de Murcia se ha comprometido a investigar esta enfermedad utilizando peces raya, lo que abre una vía de esperanza para la familia.
El Legado de Javier Melgosa y la Lucha de la Familia de Luca
«Yo digo que en todo esto ha habido dos milagros. El primero, haber conocido a Javier Melgosa, que se volcó con nosotros hasta que encontró lo que le pasaba a Luca, algo que era muy difícil», asegura el padre del pequeño.
«Es una enfermedad muy rara, pero tenéis que moveros porque lo que luchéis es lo que vais a conseguir», recuerda el padre de Luca el consejo que el doctor Melgosa Ramos les dio el día del diagnóstico.
La Policía Nacional apoya a Luca en sus carreras solidarias.
Cronología del Diagnóstico y Tratamiento de Luca
| Fecha | Evento | Descripción |
|---|---|---|
| Durante el embarazo de Cristina | Detección de dilatación renal | Se detecta una dilatación en uno de los riñones de Luca. |
| 9 meses | Extracción de riñón hipofuncionante | Luca es intervenido quirúrgicamente para extraer un riñón que no funciona adecuadamente. |
| 15 meses | Diagnóstico del síndrome de IFAP | El Dr. Javier Melgosa diagnostica a Luca con el síndrome de IFAP. |
| Septiembre de 2023 | Primera cirugía ocular | Revisión de las córneas durante la extracción del riñón, sin daños aparentes. |
| Enero de 2024 | Detección de opacidad corneal | Se detecta opacidad corneal durante una nueva exploración ocular. |
| Febrero de 2024 | Uso de gafas especiales | Luca comienza a usar gafas específicas fabricadas en Holanda para proteger sus ojos de la luz. |
| Agosto de 2024 | Cierre de la empresa fabricante | La empresa Maatbril cierra por falta de financiación, obligando a la familia a buscar un nuevo proveedor. |
| 30 de noviembre | Carrera solidaria 'Ruta 091' | Más de 1.000 personas corren en Denia para recaudar fondos para los afectados por el síndrome de IFAP. |
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