Aunque el carcinoma de células basales, el carcinoma de células escamosas y el melanoma son cánceres de piel comunes, es importante conocer los cánceres de piel poco frecuentes y más extendidos.
Melanoma Lentiginoso Acral (ALM)
CÁNCER DE PIEL y MELANOMA: Incidencia, causas, diagnóstico y tratamiento | Dra. Susana Puig
El melanoma lentiginoso acral (ALM) es un tipo de cáncer de piel agresivo y muy poco común.
Causas
Si bien la mayoría de los melanomas son causados por la exposición a la radiación ultravioleta (UV) del sol o de las camas solares, el melanoma amorfo (ALM), que se desarrolla en pieles sin vello, es más probable que se deba a factores genéticos. La exposición a sustancias tóxicas también puede influir.
Tratamiento
Generalmente se realiza cirugía escisional para extirpar el tumor primario y un margen de tejido sano que lo rodea. Dependiendo del tamaño y la ubicación del tumor y de la salud general del paciente, otras opciones de tratamiento incluyen radioterapia, inmunoterapia, terapia dirigida y quimioterapia.
La tasa de supervivencia a cinco años para los pacientes afroamericanos con melanoma es del 70 por ciento.
Linfoma Cutáneo de Células T (CTCL)
El linfoma cutáneo de células T (CTCL) es un tipo poco común de cáncer de la sangre que surge en la piel. CTCL comienza en los glóbulos blancos llamados linfocitos T que normalmente combaten las infecciones en el cuerpo. El subtipo más común se conoce como micosis fungoide (MF), que es más frecuente entre los negros que entre otros grupos racialesPD.
Apariencia
El linfoma de células T afecta con mayor frecuencia a la piel y causa una erupción similar a una erupción, llagas o placas que crecen o se diseminan, picazón, bultos en la piel y, a veces, incluso tumores. La enfermedad también puede afectar la sangre, los ganglios linfáticos y los órganos internos.
Causas
Se desconoce la causa del linfoma cutáneo de células T.
Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP)
CÁNCER DE PIEL y MELANOMA: Incidencia, causas, diagnóstico y tratamiento | Dra. Susana Puig
A diferencia de los cánceres de piel comunes que surgen de las células en la capa más externa de la piel, el dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un cáncer extremadamente raro que surge de las células en la capa más profunda de la piel, conocida como dermis.
Apariencia
El DFSP puede verse como una cicatriz, un quiste o un hematoma ordinarios. Puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, pero se encuentra más comúnmente en los brazos, las piernas o el torso. Con el tiempo, puede crecer hasta convertirse en un gran bulto debajo de la piel.
Tratamiento
El DFSP a menudo se trata con cirugía de escisión para extirpar el tumor y un margen de piel sana.
- Cirugía de Mohs: Esta cirugía especializada consiste en extirpar y evaluar capas del tumor hasta que solo quede tejido libre de cáncer. Este procedimiento produce la tasa de curación más alta para DFSP y preserva la mayor cantidad de tejido sano.
Sarcoma de Kaposi
El sarcoma de Kaposi es un cáncer de piel raro que se desarrolla a partir de las células que recubren los vasos sanguíneos o los vasos linfáticos. El primer tipo, a menudo denominado sarcoma de Kaposi clásico (CKS), se observa a menudo en hombres mayores de 50 años de ascendencia europea, mediterránea o del Medio Oriente. El segundo tipo es un cáncer agresivo que afecta a personas con sistemas inmunitarios debilitados, incluidos pacientes con cáncer, receptores de trasplantes de órganos y personas que son VIH positivas.
Apariencia
El sarcoma de Kaposi puede presentarse como lesiones rojas, moradas o marrones en la piel, las membranas mucosas, los ganglios linfáticos y otros órganos.
Causas
La enfermedad es causada por el herpesvirus 8 asociado al sarcoma de Kaposi (KSHV). Las personas con sistemas inmunitarios saludables pueden estar expuestas al virus y mostrar pocos o ningún signo o síntoma, debido a la capacidad del sistema inmunitario para mantener el virus bajo control. Los pacientes con cáncer que reciben quimioterapia, los pacientes con VIH positivo y los pacientes con trasplante de órganos tienen un alto riesgo de infección grave.
Tratamiento
El sarcoma de Kaposi se puede tratar de varias maneras diferentes según la etapa de la enfermedad y la salud general del paciente.
Carcinoma Anexial Microquístico (MAC)
CÁNCER DE PIEL y MELANOMA: Incidencia, causas, diagnóstico y tratamiento | Dra. Susana Puig
El carcinoma anexial microquístico (MAC) es un tumor muy raro de la piel que se desarrolla en la glándula sudorípara, con mayor frecuencia en la región de la cabeza y el cuello. Este tipo de tumor también se conoce como carcinoma de glándulas sudoríparas de esclerosis. Aunque los MAC pueden ocurrir en otras partes del cuerpo, comúnmente se presentan en áreas expuestas al sol en el medio de la cara. Las personas de 50 años o más son más propensas a desarrollar estos tumores.
Causas
La causa del carcinoma adenexal microquístico aún no se conoce.
Carcinoma de Células de Merkel (CCM)
El carcinoma de células de Merkel (CCM) es un cáncer de piel raro y agresivo con un alto riesgo de recurrencia y diseminación (metástasis) a otras áreas del cuerpo. Las células de Merkel se encuentran en lo profundo de la capa superior de la piel. Las células de Merkel están conectadas a los nervios, señalando la sensación táctil como "receptores táctiles".
Causas
La evidencia del poliomavirus de células de Merkel se puede encontrar en la mayoría, pero no en todos, los tumores de células de Merkel. Dado que es un virus común y el MCC es una enfermedad rara, los científicos no están seguros de cómo o por qué el virus causa el MCC en algunas personas.
Apariencia
Estos tumores suelen aparecer como lesiones o nódulos firmes e indoloros en las áreas del cuerpo expuestas al sol, como la cabeza, el cuello o los párpados.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento de MCC están determinadas por la etapa de la enfermedad y la salud general del paciente.
Carcinoma Sebáceo
CÁNCER DE PIEL y MELANOMA: Incidencia, causas, diagnóstico y tratamiento | Dra. Susana Puig
Un carcinoma sebáceo es un cáncer poco común que surge del crecimiento descontrolado de células que recubren las glándulas sebáceas (glándulas sebáceas o glándulas productoras de sebo) en la piel. A menudo se desarrolla en la cara y los párpados, pero puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Según el Colegio Americano de Cirugía de Mohs, alrededor del treinta por ciento de las personas con una condición genética conocida como síndrome de Muir-Torre desarrollan carcinomas sebáceos.
Apariencia
El tumor puede surgir como un bulto o engrosamiento de la piel en el párpado o en la cara que a menudo es indoloro y, a veces, supura o sangra.
Tratamiento
La cirugía generalmente se realiza para extirpar el tumor primario.
Sarcomas Pleomórficos Indiferenciados
Los sarcomas pleomórficos indiferenciados son tumores raros de tejidos blandos que a menudo surgen de células conocidas como fibroblastos en la dermis. Este tipo de tumor a menudo ocurre en hombres mayores. Los sarcomas pleomórficos indiferenciados pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Pueden crecer rápidamente y propagarse a otras partes del cuerpo.
Enfermedad de Paget Extramamaria (EPMD)
CÁNCER DE PIEL y MELANOMA: Incidencia, causas, diagnóstico y tratamiento | Dra. Susana Puig
La enfermedad de Paget extramamaria (EPMD) es una enfermedad rara que se presenta con frecuencia en áreas donde abundan las glándulas sudoríparas apocrinas, en las axilas o alrededor del ano y los genitales. La afección está relacionada con la enfermedad de Paget de la mama.
Urticaria Pigmentosa
La urticaria pigmentosa es la manifestación más frecuente de las mastocitosis cutáneas, sobre todo en niños. Si bien su incidencia es mayor en niños en sus formas dérmicas, las afectaciones más sistémicas se asocian más a los adultos, a los que se les afecta uno o más órganos diferentes de la piel, como la médula, el aparato digestivo, los ganglios linfáticos y el bazo. Aunque sus manifestaciones clínicas tanto dérmicas como extradérmicas son muy variadas, en todas participa la inapropiada eliminación de mediadores mastocitarios.
Desde que en el año 1869 Nettleship y Tay describieran por primera vez la urticaria pigmentosa como lesiones papulosas diseminadas por la piel y secundaria a la colección hiperplásica de mastocitos funcionalmente normales en la piel, conocemos que es una alteración bien definida pero rara por su baja frecuencia de diagnóstico, a la que se asocian unas manifestaciones heterogéneas, al igual que su pronóstico, y que no solo afecta a los humanos, sino que se han descrito casos entre los animales, como, por ejemplo, los felinos. En la década de los 80 hubo un incremento en su investigación.
Es difícil determinar la incidencia y prevalencia de este cuadro clínico, dado que un gran porcentaje de los pacientes presentan lesiones únicamente cutáneas y sin confirmación por prueba alguna, por lo que caen en muchas ocasiones dentro de cuadros urticarianos crónicos, además de no localizarse en la bibliografía ningún estudio epidemiológico de reciente publicación. Se describe en la bibliografía que puede afectar de uno a 8 casos por cada 1.000 pacientes nuevos que acuden a una consulta dermatológica8, por lo que si lo englobamos dentro de una casuística en atención primaria, su diagnóstico puede ser una completa rareza incidental.
En más del 50% de los casos se presenta predominantemente en niños, y el inicio de la enfermedad acontece antes de los 2 años de edad9. Contamos, por el contrario, con el beneficio de la rareza de su evolución hacia procesos malignos y que la urticaria pigmentosa es la variedad más común de mastocitosis, al suponer entre el 70 y el 90% de los casos.
Enfermedades Raras de la Piel y Genética
Las enfermedades hereditarias raras de piel, también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8% de enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patología y clínica dermatológica. Actualmente las bases genéticas de alrededor de 400 genodermatosis, en su mayoría enfermedades monogénicas, han sido dilucidadas lo cual permite una clasificación precisa, su diagnóstico molecular y, en mayor o menor medida, la comprensión de sus mecanismos patogénicos.
Tal como ocurre con otros tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para el paciente son devastadoras y/o estigmatizantes.
Desafíos en el Manejo de Genodermatosis
A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desafíos que plantea la gran variedad de genodermatosis son:
- La dificultad del diagnóstico molecular (identificación de mutaciones) de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético.
- La caracterización de interacciones moleculares, biomarcadores y patologías secundarias asociados al defecto genético primario.
- El desarrollo de tratamientos curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal.
Tabla Resumen de Enfermedades Raras de la Piel
| Enfermedad | Causas | Apariencia | Tratamiento |
|---|---|---|---|
| Melanoma Lentiginoso Acral (ALM) | Factores genéticos, exposición a sustancias tóxicas. | Cáncer agresivo en pieles sin vello. | Cirugía escisional, radioterapia, inmunoterapia, quimioterapia. |
| Linfoma Cutáneo de Células T (CTCL) | Desconocida. | Erupción similar a erupción, llagas, bultos en la piel. | Varía según el caso. |
| Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP) | Células en la capa profunda de la piel. | Cicatriz, quiste o hematoma. | Cirugía de escisión, cirugía de Mohs. |
| Sarcoma de Kaposi | Herpesvirus 8 asociado al sarcoma de Kaposi (KSHV). | Lesiones rojas, moradas o marrones en la piel. | Varía según la etapa de la enfermedad y salud del paciente. |
| Carcinoma Anexial Microquístico (MAC) | Desconocida. | Tumor en la glándula sudorípara, comúnmente en cabeza y cuello. | Varía según el caso. |
| Carcinoma de Células de Merkel (CCM) | Poliomavirus de células de Merkel. | Lesiones o nódulos firmes e indoloros en áreas expuestas al sol. | Varía según la etapa de la enfermedad y salud del paciente. |
| Carcinoma Sebáceo | Crecimiento descontrolado de células de glándulas sebáceas. | Bulto o engrosamiento de la piel, a menudo en párpados y cara. | Cirugía. |
| Sarcomas Pleomórficos Indiferenciados | Células conocidas como fibroblastos en la dermis. | Tumores raros de tejidos blandos. | Cirugía. |
| Enfermedad de Paget Extramamaria (EPMD) | Relacionada con la enfermedad de Paget de la mama. | Frecuente en áreas con glándulas sudoríparas apocrinas. | Varía según el caso. |
| Urticaria Pigmentosa | Colección hiperplásica de mastocitos funcionalmente normales en la piel. | Lesiones papulosas diseminadas por la piel. | Varía según el caso. |