La enfermedad de la elasticidad de la piel, también conocida como piel hiperelástica, se caracteriza por la capacidad de la piel para estirarse más allá de lo que se considera normal. La piel regresa a la normalidad tras haber sido estirada. La piel hiperelástica se observa muy a menudo en las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno. En general, se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos.
Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. Aunque no hay cura conocida, existen tratamientos preventivos y para el manejo de los síntomas.
Los epónimos del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia en 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides.
Síndrome de Ehlers-Danlos - Vídeo explicativo
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Existen por lo menos 13 tipos de EDS. El EDS hipermóvil es el tipo más común (90% de casos). Otras formas incluyen las formas clásica y vascular.
Una diversidad de variantes genéticas causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:
- Piel
- Huesos
- Vasos sanguíneos
- Órganos internos
La variante del colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Paciente con síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hiperelásticas.
Causas de la Hiperelasticidad de la Piel
La hiperelasticidad ocurre cuando hay un problema con la forma como el cuerpo produce fibras de colágeno o elastina. Estas son tipos de proteínas que conforman gran parte del tejido corporal.
Los síndromes de Ehlers-Danlos son causados por mutaciónes en varios genes diferentes dependiendo del tipo específico: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 y TNXB. Las mutaciones en estos genes cambian la estructura, la producción o la transformación de colágeno o proteínas que se relacionan con el colágeno. El colágeno da estructura y resistencia a los tejidos conectivos en todo el cuerpo.
Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca.
Otras Afecciones Asociadas
Además del síndrome de Ehlers-Danlos, otras afecciones pueden causar que la piel se estire fácilmente:
- Síndrome de Marfan: Trastorno genético en el tejido conectivo humano.
- Osteogénesis imperfecta: Trastorno óseo congénito caracterizado por tener huesos frágiles.
- Seudoxantoma elástico: Trastorno genético poco común que causa fragmentación y mineralización de las fibras elásticas en algunos tejidos.
- Linfoma subcutáneo de linfocito T: Un tipo de cáncer del sistema linfático que involucra la piel.
- Cambios en la piel envejecida relacionados con el sol.
Síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos varían según su tipo y pueden incluir:
- Dolor de espalda
- Hiperlaxitud articular
- Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
- Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
- Pies planos
- Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
- Dislocación articular
- Dolor articular
- Ruptura prematura de membranas durante el parto
- Piel muy suave y aterciopelada
- Problemas de visión
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos
El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos se basa en los síntomas y en los resultados de las pruebas genéticas. El médico basa el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos en los síntomas de una persona y en los resultados de la exploración clínica. Los médicos también pueden usar un conjunto establecido de criterios para ayudarles a diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos. Por ejemplo, pueden preguntarle a la persona sobre la flexibilidad de sus articulaciones y pueden medir cuánto se puede estirar la piel de la persona.
Un examen de su proveedor de atención médica puede revelar:
- Superficie ocular deformada (córnea).
- Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular.
- Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente (prolapso de la válvula mitral).
- Infección de las encías (periodontitis).
- Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
- Piel suave, delgada o muy elástica.
Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:
- Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
- Pruebas de variantes genéticas del colágeno para algunos tipos de EDS
- Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
- Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).
Para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan pruebas genéticas.
Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos
No existe cura específica para el EDS, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un especialista en medicina de rehabilitación.
No existe tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo.
Las lesiones pueden tratarse, y los médicos suturan cuidadosamente los cortes porque las suturas tienden a desgarrarse del tejido frágil. Los médicos pueden usar en su lugar cinta adhesiva o pegamento médico para la piel para cerrar cortes y dejar menos cicatrices.
La fisioterapia generalmente es clave en el manejo del síndrome de Ehlers-Danlos. Los ejercicios para fortalecer los músculos alrededor de las articulaciones pueden ayudar a estabilizarlas, lo que reduce el riesgo de dislocación.
Recientemente en estudios histológicos en la EDS el Filum terminale se observa paradójicamente más rígido e inelástico de lo normal (Klinge 2022).
Medidas Preventivas
Usted necesita tomar medidas especiales para evitar el daño a la piel cuando tenga esta afección, debido a que su piel es más delicada de lo normal. Usted es más propenso a presentar cortaduras y raspaduras, y las cicatrices se pueden estirar y volverse más visibles.
Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con un síndrome de Ehlers-Danlos grave pueden usar ropa de protección con tejido almohadillado.
Si se necesita cirugía para corregir una complicación, los médicos utilizan técnicas especiales que minimizan las lesiones y garantizan que haya una gran reserva de sangre disponible para transfusión.
El embarazo y el parto deben estar supervisados por un obstetra (un médico especializado en el parto y en el cuidado y el tratamiento de mujeres que están dando a luz).
Es necesario el consejo genético.
¿Cuándo Contactar a un Profesional de la Salud?
Consulte con su proveedor de atención médica acerca de las medidas que debe tomar para este problema. Hágase revisar la piel según lo recomendado por su proveedor.
Si necesita cirugía, hable con su proveedor acerca de cómo se debe cubrir y cuidar la herida después del procedimiento.
Contacte a su proveedor si:
- Su piel parece ser muy elástica
- Su hijo parece tener una piel delicada
Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si tiene antecedentes familiares del EDS y está preocupado por su riesgo o está planeando tener hijos.
Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si usted o su hijo tienen síntomas del EDS.
Pronóstico
Las personas con EDS generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal.
Las posibles complicaciones del EDS incluyen:
- Dolor articular crónico
- Artritis de aparición temprana
- Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
- Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
- Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el EDS vascular)
- Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el EDS vascular)
- Ruptura del globo ocular
A pesar de las muchas y variadas complicaciones que presentan las personas con un síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal.
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del EDS. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de EDS que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos.
Diagnosticar pronto el síndrome de Ehlers-Danlos es fundamental para garantizar que la atención médica necesaria sea adecuada y oportuna a fin de evitar complicaciones graves.
Dado que el síndrome de Ehlers-Danlos es raro, le recomiendo que busque un especialista que lo conozca y tenga experiencia en la atención médica de las personas que padecen ese trastorno.
Tipos de SED y sus síntomas
En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura.
| Tipo de SED | Prevalencia | Mutaciones | Síntomas |
|---|---|---|---|
| Clásico | De 2 a 5 entre 100 000 habitantes | Colágenos tipo I y V | Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. A veces, las venas se transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo. |
| Hipermóvil | Afecta a entre 1 por 10 000 a 15 000. Es probablemente el trastorno hereditario del tejido conectivo más común. | Todavía no se conoce causa molecular genética. El diagnóstico se realiza a partir de los criterios clínicos observables. | Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. |
| Vascular | 1/100 000 | Autosómico dominante en la síntesis del colágeno tipo III. Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo, estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos no se diagnostican sino hasta el momento del fallecimiento. | La hipermovilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. |
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