La enfermedad de Darier, también conocida como queratosis folicular, es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por un desorden de la queratinización.
Lesiones típicas de la enfermedad de Darier en la espalda.
Introducción
En 1989, Darier y White describieron por primera vez la enfermedad. Darier la denominó "psorospermosis folicular vegetante" y White "queratosis folicular".
Se hereda de forma autosómica dominante con el gen defectuoso localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23-24), con una penetrancia muy alta superior al 95% y nuevas mutaciones. Afecta a ambos sexos por igual.
Su severidad aumenta gradualmente con la edad. Empeora durante el verano debido al calor y la humedad y puede exacerbarse por exposición a la luz ultravioleta y por traumatismos mecánicos.
Causas
La etiología se desconoce, pero el estudio microscópico sugiere un defecto de la síntesis, organización o maduración del complejo tonofilamento-desmosoma de las células de la capa basal que determina una queratinización anormal.
Síntomas
Cursa con la formación de pápulas queratósicas inicialmente de pequeño tamaño, ásperas, múltiples, de color rosado a bronceado.
Con el tiempo las lesiones se recubren con una costra amarillenta y escamosa que al desprenderla deja una depresión. Al confluir, forman placas papilomatosas y verrucosas de aspecto grisáceo, como "sucio", que se distribuyen de forma simétrica.
Se inicia generalmente entre los 6 y los 20 años de edad. Las lesiones predominan en las áreas seborreicas (cuello, pabellones auriculares, pliegue nasolabial, frente, cuero cabelludo, hombros, zona alta del tórax, espalda y zonas de flexión de las extremidades).
Afectación en áreas sin folículos:
- Palmoplantar (queratosis puntiformes conocidas como acroqueratosis verruciforme de Hopfy).
- Ungueal (muchas veces es la primera manifestación de la enfermedad, pero rara vez son las únicas afectadas). Las uñas son frágiles y estriadas (onicorrexis), con una muesca distal en forma de V. De forma excepcional se observa hiperqueratosis periungueal y perionixis inflamatoria.
- Mucosas tanto orales (pápulas blancas con una depresión central localizadas en mejillas, paladar blando, duro y encías denominadas lesiones "en empedrado") como genitales, e incluso esofágicas.
El grado de afectación es variable, desde lesiones banales imperceptibles hasta formas generalizadas.
Existen formas atípicas de la enfermedad: ampollosas, hipertróficas, zoniformes o segmentarias (fenotipo I: existe una afectación localizada y la piel restante es completamente normal; fenotipo II: existe una afectación localizada en combinación con otra difusa).
Afectación ungueal en la enfermedad de Darier.
Histopatología
Histológicamente encontramos una disqueratosis en la epidermis alta.
En el estrato espinoso y granuloso hay unas células con núcleo picnótico con halo eosinófilo (cuerpos redondos). En el estrato córneo se encuentran células con núcleo alargado y escaso citoplasma (granos).
También podemos observar en ciertas zonas una acantólisis suprabasal, acantosis, papilomatosis e hiperqueratosis.
Diagnóstico Diferencial
Se plantean diagnósticos diferenciales con la enfermedad de Hailey-Hailey (pénfigo crónico benigno familiar), enfermedad de Grover (dermatosis acantolítica transitoria o persistente) y enfermedad de Galli-Galli.
- Enfermedad de Hailey-Hailey: Dermatosis acantolítica hereditaria de transmisión autosómica dominante, que comienza en la adolescencia. Se caracteriza por lesiones eritematosas, erosivas con grietas y fisuración, localizadas en cuello, axilas, regiones submamarias e inguinales.
- Enfermedad de Grover: Dermatosis pruriginosa poco frecuente que afecta a varones de mediana edad, con grupos de lesiones papulosas, papulovesiculosas independientes, hiperqueratósicas, rojizas, escamo-costrosas y pruriginosas en el tronco.
- Enfermedad de Galli-Galli: Genodermatosis rara, con placas reticulosas pigmentarias con elementos pápulo-queratósicos parduscos diseminados, localizados en los grandes pliegues.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento curativo.
Para prevenir las crisis se pueden dar algunos consejos como evitar el sol, usar ropa de algodón, aplicar emolientes y evitar la transpiración.
En casos leves se recomienda el uso de queratolíticos tópicos y en casos severos retinoides orales.
Otras opciones de tratamiento son electrocirugía, láser, dermoabrasión y cirugía para las lesiones vegetantes grandes.
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