Piel de Mariposa: Información Detallada sobre la Epidermólisis Bullosa

La Piel de Mariposa, también conocida como Epidermólisis Bullosa (EB), es un término que engloba a un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas poco comunes. Se estima que, a nivel mundial, 500.000 personas tienen Epidermólisis Bullosa. En España, la prevalencia es de 1.000 personas (2,4 personas por 100.000 habitantes). Este grupo de enfermedades afecta a ambos sexos por igual y todas las etnias.

La característica principal de la Piel de Mariposa es la extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Este trastorno da lugar a la formación de ampollas y heridas ante mínimos traumatismos, incluso de forma espontánea. La EB es una enfermedad multisistémica y crónica que impacta gravemente en la calidad de vida de la persona afectada y sus familiares.

¿Qué es la Piel de Mariposa?

La Piel de Mariposa es una enfermedad rara, degenerativa e incurable que causa una extrema fragilidad de la piel y otras manifestaciones sistémicas. Se trata de una enfermedad genética, poco frecuente e incurable. Así, se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel y mucosas.

Caminar, un abrazo, o comer pueden provocar heridas, ampollas o desprendimiento de la piel. Además, al tratarse de heridas abiertas el riesgo de infección aumenta, al igual que la posibilidad de desarrollar cáncer de piel. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) incluye la piel de mariposa entre su larga lista de enfermedades raras. Según esta federación, se trata de un problema genético, que no tiene cura y que provoca que la piel sea tan frágil que constantemente sufre heridas dolorosas y que tardan en cicatrizar.

¿Cómo se produce la Piel de Mariposa?

La piel consta de una serie de capas: epidermis, dermis e hipodermis. La epidermis es la capa más superficial de la piel y está formada por células estrechamente unidas gracias a una serie de proteínas. Si hiciéramos un símil, podríamos comparar la epidermis con una “pared de ladrillo”, en el que cada célula es un “ladrillo” y las proteínas el “cemento” que une toda la estructura.

La Epidermólisis Bullosa se produce por mutaciones en los genes que codifican estas proteínas. Como resultado, perdemos el “cemento” que une las células produciendo que se desprendan ante mínimos traumatismos. En las personas con Piel de Mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Es decir, coloquialmente decimos que el “pegamento” de la piel no existe.

Tipos de Epidermólisis Bullosa

Existen diferentes tipos de Epidermólisis Bullosa en función de la capa de la piel que se vea afectada:

• EB Simple: Se produce por alteración de las proteínas situadas en la epidermis.
• EB Juntural: Afecta a aquellas proteínas situadas en la lámina basal (capa que marca el límite entre la dermis y la epidermis).
• EB Distrófica: Ocurre por lesiones a nivel de la dermis.
• EB Kindler: Se considera una enfermedad independiente ya que la formación de ampollas no tiene lugar en una capa concreta de la piel sino que se puede producir indistintamente en cualquiera de las capas.

En función de la zona de la piel donde se produce la ampolla, la enfermedad se divide en cuatro grandes grupos y, a su vez, en más de 32 subgrupos:

• EA simple: La ampolla surge en un nivel intraepidérmico y, por lo general, tiene un buen pronóstico, ya que se cura sin cicatriz.
• EA juntural: La ampolla se forma en el interior de la membrana basal, lo que puede producir un pronóstico muy diverso. En este caso, la enfermedad suele necesitar curas cutáneas, así como tratamientos multidisciplinares.
• EA distróficas: La ampolla sale en el nivel subepidérmico. Son las de más peligrosidad y morbilidad porque, cuando se curan, la ampolla produce cicatriz y retracción.
• EA mixta.

Además, la epidermólisis bullosa es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción o estructura del colágeno tipo VII. El principal gen relacionado con el desarrollo de la piel de mariposa, tanto en sus formas recesivas como en sus formas dominante, es COL7A1, que contiene las instrucciones para sintetizar una proteína determinante en la formación del colágeno tipo VII.

La epidermólisis bullosa puede ser:

• Epidermólisis bullosa autosómica recesiva, tipo Hallopeau-Siemens: es la forma más grave de la enfermedad. Los síntomas se presentan desde el momento del nacimiento.
• Epidermólisis bullosa autosómica recesiva, tipo no Hallopeau-Siemens: los síntomas de esta forma de la EB son más leves que las de la epidermólisis bullosa autosómica recesiva tipo Hallopeau-Siemens.
• Epidermólisis bullosa autosómica dominante: es la forma más leve de la enfermedad.

Síntomas de la Piel de Mariposa

Reconocer los síntomas de la piel de mariposa es fundamental para diagnosticar esta rara enfermedad lo antes posible. La característica más visible es la extrema fragilidad de aquellas personas que la padecen. La piel es tan frágil como las alas de una mariposa. La piel excesivamente frágil que al más mínimo roce se daña, provocando heridas y aparición de ampollas.

Los síntomas cutáneos más frecuentes son la aparición de ampollas en las zonas de más fricción como las manos y los pies. Son lesiones hemorrágicas que pueden producir costras que se infectan con facilidad y prurito constante. El rascado contribuye a la aparición de nuevas lesiones y a la sobreinfección de las ya existentes.

Una vez se ha curado la ampolla, aparecen quistes de millium, cicatrices atróficas o hipertróficas que originan sindactilias de manos y pies, contracturas articulares, así como deformidades estéticas y limitación funcional en el uso de las manos o en la deambulación. Todo eso comporta una pérdida de autonomía.

Pero, además, esta es una enfermedad difícil para los pacientes que viven con dolor a diario. Las personas con Piel de Mariposa viven con dolor, no solo en la piel sino también en las partes internas de su cuerpo.

Aunque estos son los principales síntomas, hay más, como problemas en ojos y zonas internas, aumento de riesgo de carcinomas, etc. Aparte de eso, también puede desencadenar manifestaciones extracutáneas, como la participación en anexos de la piel, los dientes y los sistemas gastrointestinal, tracto urinario y el epitelio pulmonar. Además, las heridas crónicas pueden producir carcinomas cutáneos de gran agresividad.

Algo fundamental cuando hablamos de la epidermólisis bullosa es que aunque los bebés suelen nacer con esta enfermedad, en ocasiones no presentan síntomas hasta llegar a la adolescencia o edad adulta. ¿Qué sucede, entonces? Pues que la piel ya no es tan frágil como al ser un bebé y, por lo tanto, su piel puede ser algo más resistente. Además, el riesgo de desnutrición e infecciones es mayor en niños pequeños. Ellos son más frágiles, pueden contraer una infección que ponga en riesgo su vida, algo que es menos frecuente en los adultos con piel de mariposa.

La esperanza de vida de las personas con piel de mariposa está alrededor de los 50 años. No obstante, esto puede variar dependiendo de si la enfermedad aparece en edades tempranas o ya en la adultez.

Diagnóstico de la Piel de Mariposa

En cuanto a diagnóstico, la Epidermólisis bullosa es una enfermedad que suele detectarse poco después del nacimiento, ya que los recién nacidos presentan ampollas y heridas en la piel. Para detectar la enfermedad principalmente se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. Además, en el caso de estos pacientes el diagnóstico genético es obligado porque la enfermedad puede implicar una evolución y pronóstico diferentes. No obstante, las pruebas genéticas pueden ser de gran utilidad para realizar un diagnóstico más preciso de la enfermedad.

Tratamiento de la Piel de Mariposa

En la actualidad, no hay cura para la Piel de Mariposa. Tampoco se pueden realizar las curas en centros de salud, al no disponer de bañeras y añadir el riesgo de contraer infecciones. El objetivo terapéutico en los pacientes con epidermólisis bullosa (EB) está centrado en prevenir la incidencia de heridas crónicas y conseguir la mejoría en la cicatrización de las mismas, acelerando los procesos que ocurren a nivel celular.

El tratamiento de la piel de mariposa ya hemos mencionado que se basa en medicamentos, vendajes y prevención de la aparición de heridas. Ya explicamos que la piel de mariposa en la actualidad no tiene cura, sin embargo, sí se puede tratar de paliar los efectos negativos de este diagnóstico. Los medicamentos ayudan a aliviar el dolor y el malestar presente en la piel, y los vendajes que a veces cubren todo el cuerpo protegen la piel e impiden que las heridas se infecten.

La personalización del tratamiento será fundamental para que la persona afectada por esta enfermedad pueda tener una vida lo más normal posible. Bañarse, curar las heridas, tener cuidado con los roces, el contacto con la ropa… Todo esto que a todos nos parece normal, para un paciente con piel de mariposa puede significar una ampolla, herida o dolor intenso.

Por el momento no existen tratamientos que curen totalmente la epidermólisis bullosa. No obstante la investigación en genética y genómica ha allanado bastante el camino en la búsqueda de tratamientos y diferentes terapias génicas han demostrado resultados prometedores en pacientes con EB. De hecho, a mediados de 2023, la FDA aprobó una terapia génica en gel que presentó muy buenos resultados en pacientes con EB distrófica autosómica recesiva.

Se están realizando investigaciones que permiten dar pasos en la mejora de la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad. La aprobación de un medicamento pionero, VYJUVEK, es una buena noticia. Una terapia génica típica que permite cicatrizar heridas que tardan mucho en sanar (o no lo hacen nunca).

Tecnología Lipidocoloide (TLC)

Una de las tecnologías que ha demostrado una buena aceptabilidad, alta tolerancia y eficacia en los pacientes con EB es la Tecnología Lipidocoloide (TLC). La eficacia de la TLC se ha demostrado a través de un ensayo clínico de 20 pacientes (11 adultos, 9 niños) con EB Simple o Distrófica durante 4 semanas. En el estudio se registraron todos los cambios de apósito, los parámetros de la herida, el dolor y el efecto del apósito sobre la calidad de vida de los pacientes.

Los principales resultados del estudio fueron:

• 19 de 20 heridas se curaron en 8,7 ± 8,5 días.
• 11 pacientes (55%) consideraron que su calidad de vida había mejorado tras el uso del apósito.
• La tecnología TLC se consideró indolora y «muy fácil» o «fácil» de retirar en la mayoría de los cambios de apósito.
• 19 de 20 pacientes afirmaron que utilizarían el apósito del estudio para tratar sus lesiones en el futuro.

Este estudio confirmó la muy buena aceptabilidad y eficacia de la tecnología TLC en el tratamiento de las lesiones cutáneas en pacientes con EB.

A continuación, te presentamos un ejemplo de la evolución de una herida tratado con la con tecnología TLC:

En Hospitales Parque contamos con un equipo multidisciplinar que ayudará a que las personas que hayan recibido este diagnóstico puedan vivir mejor.

Para obtener más información sobre la Epidermólisis Bullosa sobre cómo tratar con pacientes que tiene esta patología o algunos consejos ve a nuestra sección de VIVIR CON UNA HERIDA.

Tabla Resumen de Tipos de Epidermólisis Bullosa

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