Las pruebas genéticas son herramientas esenciales en la medicina moderna para identificar mutaciones en los genes que causan diversas enfermedades humanas. Estas pruebas analizan la secuencia de nucleótidos de los genes y la secuencia de aminoácidos de las proteínas codificadas por estos genes, lo que permite un diagnóstico preciso y la posibilidad de implementar tratamientos personalizados.
A continuación, se presenta una lista de pruebas genéticas específicas para la detección de diversas enfermedades:
- Abacavir: Hipersensibilidad a abacavir en pacientes con haplotipo HLA-B 5701.
- Abetalipoproteinemia (Síndrome de Bassen-Kornzweig; Acantocitosis): Gen MTTP.
- ACAD9, Deficiencia de…: Complejo mitocondrial I, Deficiencia del… - Gen ACAD9.
- Acantocitosis-corea: Gen VPS13A.
- Acatalasemia: Gen CAT.
- AcetilCoenzima A de cadena media, Deficiencia de… (MCAD): Gen ACADM.
- Acetilglutamato, Deficiencia de N-…: Gen NAGS.
- Acidemia glutárica tipo I: Gen GCDH.
- Acidemia glutárica tipo II: Genes ETFA, ETFB y ETFDH.
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipos cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX: Genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4, o HCFC1.
- Acidemia metilmalónica: Genes MUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE.
- Acidemia propiónica: Genes PCCA y PCCB.
- Ácidos biliares tipos 1 y 2, Defecto congénito de la síntesis de…: Genes HSD3B7 y AKR1D1.
- Acidosis tubular renal distal asociada a SLC4A1, Síndrome de…: Gen SLC4A1.
- Acidosis tubular renal distal con sordera, Síndrome de…: Genes ATP6V0A4 y ATP6V1B1.
- Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y retraso mental (pRTA-OA): Gen SLC4A4.
- Aciduria hidroxiglutárica variedad D-2 (tipos I y II), L-2, y D,L-2: Genes D2HGDH (D-2, tipo I), IDH2 (D-2, tipo II), L2HGDH (L-2), y SLC25A1 (D,L-2).
- Aciduria orótica, Síndrome de…: Gen UMPS.
- Acil-CoA oxidasa peroxisomal, Deficiencia de…; Pseudoadrenoleucodistrofia: Gen ACOX1.
- AcilCoa deshidrogenasa de cadena corta, Deficiencia de… (SCAD): Gen ACADS.
- AcilCoA deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de… -MCAD-: Gen ACADM.
- AcilCoA deshidrogenasa de cadena muy larga, Deficiencia de… (VLCAD): Gen ACADVL.
- Acondrogénesis tipo 1B: Gen SLC26A2.
- Acondrogénesis tipo 2: Gen COL2A1.
- Acondroplasia: Gen FGFR3.
- Acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental -ADULT-, Síndrome…: Gen TP63 (= TP73L).
- Acrocallosal, Síndrome…: Genes KIF7 y GLI3.
- Acrogigantismo ligado a X; Duplicación del cromosoma Xq26: Gen GPR101.
- Acromatopsia: Genes CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H.
- Adams-Oliver, Síndrome de…: Genes ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 y RBPJ.
- Addison autoinmune, Enfermedad de…: Genes CIITA, CTLA4, CYP27B1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MICA, NLRP1 y PTPN22.
- Adenilosuccinatoliasa, Deficiencia de…: Gen ADSL.
- Adenina fosforibosiltransferasa, Deficiencia de…: Gen APRT.
- Adenocarcinoma de pulmón: Genes KRAS y BRAF.
- Adenoma hipofisario esporádico: Gen CDKN1B.
- Adenoma hipofisario familiar aislado, Síndrome de… (FIPA): Gen AIP.
- Adenoma paratiroideo esporádico: Gen CDKN1B.
- Adenosina monofosfato -AMP- desaminasa, Deficiencia de…; Deficiencia de mioadenilato desaminasa: Gen AMPD1.
- Adenosinadeaminasa 2, Deficiencia de… (ADA2); Síndrome de Sneddon: Gen CECR1.
- Adermatoglifia: Gen SMARCAD1.
- Afibrinogenemia congenita, Síndrome de…: Genes FGA, FGB, FGG.
- Agammaglobulinemia ligada a X (XLA): Gen BTK.
- Aicardi-Goutières, Síndrome de…: Genes TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, IFIH1 y ADAR.
- Alagille, Síndrome de…: Genes JAG1, NOTCH2 y Cromosoma 20.
- Albinismo ocular: Gen GPR143.
- Albinismo óculocutáneo (Síndrome de Chediak-Higashi): Gen Lyst.
- Albinismo óculocutáneo, síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 (HPS1): Genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S6, BLOC1S3 y AP3B1.
- Albinismo oculocutáneo tipos 1, 2, 3 y 4: Genes TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 y MC1R.
- Aldosterona sintetasa tipos I y II, Deficiencia de…: Gen CYP11B2.
- Alexander, Enfermedad de…: Gen GFAP.
- Alfa-1 antitripsina, Deficiencia de…: Gen SERPINA1.
- Alfa-hidroxilasa, Deficiencia de 17-alfa-hdroxilasa: Gen CYP17A1.
- Alfa-hidroxilasa/17,20 liasa, Deficiencia de 17…: Gen CYP17A1.
- Alfa-metilacil-CoA racemasa, Deficiencia de…: Gen AMACR.
- Alfa-reductasa, Deficiencia de 5-…: Gen SRD5A2.
- Alfatalasemia ligada a X con discapacidad intelectual, Síndrome de…: Gen ATRX.
- Alfatalasemia: Genes HBA1 y HBA2.
- Alopecia androgénica: Gen AR.
- Alopecia areata: (No especificado).
- Alpers-Huttenlocher, Síndrome de…: Gen POLG (Polimerasa γ).
- Alport, Síndrome de…: Genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5.
- Alström, Síndrome de…: Gen ALMS1.
- Alteración afectiva estacional: Genes ARNTL, CLOCK, CRY2, HTR2A, NPAS2, OPN4 y PER2.
- Alteración del desarrollo neurológico asociado con GRIN2B: Gen GRIN2B.
- Alteración del neurodesarrollo relacionada con MBD5; Síndrome de microdeleción 2q23.1: Gen MBD5 y cromosoma 2.
- Alzheimer, Enfermedad de…: Genes APOE, APP, PSEN1 y PSEN2.
- Alzheimer familiar precoz, Enfermedad de…: Genes APP, PSEN1, o PSEN2.
- Alzheimer tardío, Enfermedad de…: Gen APOE.
- Amelogénesis imperfecta: Genes AMELX, ENAM, MMP20 y FAM83H.
- Amiloidosis: Gen SAA1.
- Amiloidosis angiopática cerebral hereditaria: Genes APP, CST3 y ITM2B.
- Amiloidosis cutánea localizada primaria: Genes OSMR o IL31RA.
- Amiloidosis familiar visceral (tipo VIII, tipo Ostertag): Genes LYZ, APOA1, FGA y B2M.
- Amiotrofia neurálgica hereditaria: Gen SEPT9.
- Andermann, Síndrome de…: Gen SLC12A6.
- Anemia aplásica aislada: Genes TERC y TERT.
- Anemia de Diamond-Blackfan: Genes RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24 y RPS26.
- Anemia diseritropoyética tipo I y II: Genes CDAN1 y SEC23B.
- Anemia megaloblástica, Síndrome de Imerslund-Gräsbeck: Genes AMN o CUBN.
- Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro: Gen SLC11A2.
- Anemia por deficiencia de hierro, refractaria al hierro: Gen TMPRSS6.
- Anemia sideroblástica ligada a X: Genes ALAS2 y HFE.
- Anemia sideroblástica ligada a X y ataxia: Gen ABCB7.
- Anencefalia: Gen MTHFR.
- Aneuploidía variegata en mosaico: Genes BUB1B, CEP57 y TRIP13.
- Aneurisma y disección aórtica familiar (TAAD): Genes ACTA2 y TGFBR2.
- Angelman, Síndrome de…: Genes OCA2, UBE3A y cromosoma 15.
- Angiopatía amiloide cerebral: Gen APP.
- Anhidrasa carbónica VA, Deficiencia de…: Gen CA5A.
- Aniridia: Gen PAX6.
- Ankirina B, Síndrome de…: Gen ANK2.
- Anoniquia congenita: Gen RSPO4.
- Anticuerpos y desregulación inmunitaria asociada a PLCG2, Deficiencia de…: Gen PLCG2.
- Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y médula espinal y espasticidad de extremidades inferiores (HBSL): - Gen DARS.
Importancia de las Pruebas Genéticas
Las pruebas genéticas son cruciales para:
- Diagnóstico temprano de enfermedades genéticas.
- Identificación de portadores de genes defectuosos.
- Predicción del riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.
- Desarrollo de terapias personalizadas basadas en el perfil genético del paciente.
La VERDAD sobre los TESTS DE ADN: ¿Son de fiar?
La secuencia de nucleótidos de los genes y la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por los genes son esenciales para entender la función y estructura de las proteínas, y cómo las mutaciones pueden afectar su función, llevando a enfermedades.
Tabla de Ejemplos de Pruebas Genéticas y Genes Asociados
| Enfermedad | Gen Asociado | Descripción |
|---|---|---|
| Abetalipoproteinemia | MTTP | Trastorno metabólico que afecta la absorción de grasas y vitaminas liposolubles. |
| Acidemia glutárica tipo I | GCDH | Enfermedad metabólica que causa acumulación de ácido glutárico en el cuerpo. |
| Acondroplasia | FGFR3 | Trastorno genético que causa enanismo. |
| Alzheimer | APOE, APP, PSEN1, PSEN2 | Enfermedad neurodegenerativa que causa pérdida de memoria y función cognitiva. |
Esta tabla ilustra cómo diferentes enfermedades están asociadas con genes específicos, lo que permite un diagnóstico más preciso a través de pruebas genéticas.