La cantante australiana Sia, conocida por mantener su vida privada alejada de los focos mediáticos, ha revelado recientemente que padece dolor crónico debido a una enfermedad neurológica y al síndrome de Ehlers-Danlos. Esto ha generado gran interés en esta condición, que afecta a un número significativo de personas en todo el mundo.
Diagrama ilustrativo del Síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. Se trata de un grupo de trastornos hereditarios relacionados con la síntesis del colágeno y que se puede manifestar con articulaciones y piel demasiado laxas, facilidad para la formación de hematomas y daño en los vasos sanguíneos.
Ya en el año 1936 encontramos los primeros estudios que hablan sobre el tema, donde el autor y dermatólogo F.P. Weber F. P. (1936). Ehlers-Danlos Syndrome. Sin embargo, si nos vamos a la evidencia más actual vemos que la definición tampoco ha variado mucho. Un estudio de T. Miklovic y V. C. (2022) lo define como: Ehlers Danlos Syndrome. In StatPearls.
Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte, según diferentes fuentes consultadas.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) la prevalencia (número de casos) de esta enfermedad se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 individuos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres y de todas las razas y no se conoce la causa que provoca este síndrome. Sí se sabe estas mutaciones genéticas dañan a la síntesis del colágeno, la estructura que sustenta la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
Síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos
Existen diferentes formas de esta enfermedad, al igual que sus manifestaciones clínicas pueden ser diferentes. Así, las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos, por lo general, tienen piel frágil y articulaciones excesivamente flexibles y elásticas. El más grave de lo problemas que generaría esa patolofía es si se sufre una herida que necesita sutura, porque, con frecuencia, la piel no es lo suficientemente fuerte para sostenerla.
Aunque la gravedad de los síntomas puede variar y afectar de manera diferente según la persona, los principales síntomas de este síndrome son articulaciones flexibles en exceso, pudiendo flexionarse más allá del movimiento normal y provocando dolores musculares y articulares, y piel laxa, permitiendo que la piel se estire más de lo normal, distanciándose en exceso del músculo.
Según confirma el doctor Campos, se manifiesta con síntomas físicos claros como, el labio superior fino, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También la forma de la cara puede decirnos que la enfermedad existe. “Los afectados tienen unos rasgos delgados y finos, muy característicos”, añade Campos.
Además de ello, ha confirmado problemas por dos hernias cervicales, en concreto c6-7 c4-5 en donde radica ahora la fase de dolor tras una operación de hace tres años.
Ejemplo de articulaciones hiperlaxas, un síntoma común del SED.
Comorbilidades Asociadas
Los pacientes que padecen Ehlers-Danlos pueden padecer otras comorbilidades asociadas, tanto musculoesqueléticas como no. En un estudio de cohortes retrospectiva del año 2020 recogieron datos de 98 pacientes con diagnóstico de Ehlers-Danlos, de entre 18 y 67 años. El número medio de articulaciones afectadas en ese estudio fue de 5.4 de media, cada paciente fue diagnosticado de 2.8 enfermedades sistémicas no musculoesqueléticas: de los 66 pacientes diagnosticados con cefaleas/migrañas, 47 pacientes también se les diagnosticó una disautonomía (71%). Además, 27 de los 32 pacientes (84%) con diagnóstico de afecciones cardíacas también fueron diagnosticados de disautonomía.
Además de problemas en los músculos y en los tejidos, el síndrome puede llegar a afectar a la vista, y también al normal funcionamiento de órganos internos como los intestinos o el propio corazón. Además, los vasos sanguíneos también se ven afectados, aumentando la facilidad de la aparición de hematomas o cicatrices prominentes. La flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir, en muchos casos, la dislocación de las articulaciones y artritis temprana.
Problemas asociados: desarrollo cognitivo inferior o corazón afectado
Como confirma el mismo doctor, entre otras complicaciones, este síndrome puede detonar cierto estado de funcionamiento cognitivo significativamente inferior al normal para la edad del paciente, afectando el normal desarrollo del cerebro.
Síndrome Ehlers Danlos: descubre sus síntomas y características | Visita de Doctor
Diagnóstico del Síndrome de Ehlers-Danlos
Debido a que son varios los tipos de este grupo de trastornos hereditarios y diversos los síntomas que pueden aparecer, el diagnóstico es difícil. Sin embargo, según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, hay algunos signos que pueden ayudar al médico a sospechar su presencia.
Como algunas de estas manifestaciones son comunes a otras enfermedades será necesario realizar pruebas más exhaustivas para el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos. Los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU apuntan a la tipificación y el conocimiento molecular del colágeno, así como a realizar pruebas de corazón, puesto que algunos tipos de este síndrome pueden producir alteraciones vasculares y problemas cardiovasculares.
Tratamiento del Síndrome de Ehlers-Danlos
En la actualidad, no existe cura para esta enfermedad rara. Asimismo, la última revisión sistemática llevada a cabo sobre el tema del año 2022, donde se incluyeron tanto ECAs como estudios observacionales, ve mejoras en la fuerza muscular y en la propiocepción asociadas al ejercicio.
Algunos estudios de la revisión estudiaron marcadores de salud física, incluyendo el equilibrio, la capacidad de ejercicio funcional, la función articular, la estabilidad y la resistencia: un ECA vio una mayor capacidad de ejercicio funcional medida mediante la prueba de 6MWT y una mayor función pulmonar utilizando un espirómetro después de 6 semanas de ejercicio muscular inspiratorio 5 veces por semana.
La fisioterapia es un componente importante del tratamiento del SED.
El Impacto de Sia
Lejos de evitar la fama, que también, recobra actualidad que Sia haya depositado su imagen en Maddie Ziegler para los videoclips de las canciones de "Chandelier", "Elastic Heart", "Big Girls Cry", "Cheap Thrills", "The Greatest" o, entre otros, "Thunderclouds" del grupo LSD. Esto es así porque, definitivamente, la propia Sia ha reconocido que tiene una doble enfermedad.
“Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, Ehlers Danlos, y sólo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, que los amo, que sigan adelante. La vida es jodidamente dura.
Tras revelar su diagnóstico, Sia ha recibido numerosos mensajes de apoyo de sus fans y de otros artistas. Su valentía al hablar sobre su experiencia ha contribuido a crear conciencia sobre el síndrome de Ehlers-Danlos y a brindar esperanza a quienes lo padecen.
En cuanto a la enfermedad neurológica, la cantante explicó que es consecuencia de una «cirugía de rutina de hace tres años».
Sia ha dejado a todos boquiabiertos, preocupados. Ha revelado que padece una enfermedad neurológica llamada síndrome de Ehlers Danlos. Lo ha contado, sobre todo, para decirle a la gente que también la padece que están juntos, para darle visibilidad. "La vida es jodidamente dura, el dolor es desmoralizante, pero no estáis solos”, ha afirmado.